
Ne, to nije popis turističkih odredišta, nego ime jedne bolesti, poznate još kao Imerslundova anemija, Imerslundov sindrom. Prvi tipičan slučaj je opisao hrvatski pedijatar Emil Najman 1952. godine.
Radi se o obiteljskom sindromu, autosomno recesivnog nasljeđivanja. Javlja se juvenilna perniciozna anemija, zbog selektvno malapsorpcije vitamina B12 u ileumu (vitamin B12 je neophodan za sazrijevanje stanica). Simptomi se pojavljuju obično u drugoj godini života. Uz opće simptome, kao što su slabost i povraćanje, opisane su i razvojne anomalije mokraćnog sustava (npr. dvostruki ureter). Međutim, zanimljivo je da je proteinurija prisutna u više od pola pacijenata, tako da dijagnoza počiva na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, znakovima deficita kobalamina i nalazu proteinurije.
Megaloblastična anemija se pojavljuje već u prvim mjesecima života oboljele osobe, a mogu se pojaviti i učestale infekcije. Taj nalaz uz proteinuriju upućuje na ovaj rijedak sindrom, sa učestalosti 6/1,000,000. Sveukupno je opisano 300 slučajeva. Bolest vodi ka trajnim neurološkim oštećenjima ukoliko se ne primjeni terapija, a sastoji se od doživotne parenteralne primjene kobalamina.
Ovaj sindrom je zaista rijedak, ali kad je u pitanju jednostavna terapija, koja može spriječiti trajne i teške posljedice, dobro je imati informaciju više. Pogotovo ako je hrvatski doprinos, zar ne?
Samo registrirani korisnici mogu komentirati.
Molim ulogirajte se ili registrirajte.